Чому молодим батькам важливо перевірити малюка після народження на відсутність генетичних патологій: 10 відповідей на запитання про генетичний скринінг
Розширений генетичний скринінг дозволяє виявити захворювання ще на доклінічній стадії, тобто до появи перших симптомів. І відповідно вчасно розпочати лікування або корекцію.
Держава забезпечує безкоштовний генетичний скринінг для всіх новонароджених. Регіональний центр неонатального скринінгу на базі Львівського перинатального центру проводить розширений скринінг новонароджених на 21 генетичну патологію. У Львові обстежують немовлят з 7 областей України. За період роботи регіонального центру з 17 жовтня 2022 року виявлено 8 випадків спинально-м’язової атрофії (СМА).
Загалом в Україні неонатальний скринінг проводиться виключно після надання батьками письмової згоди. Якщо згоди немає, дослідження не проводиться.
При підозрі на наявність генетичної патології батьків з дитиною запросять на повторний тест - так званий ретест. Це відбудеться до місяця часу після народження, в середньому через 2-3 тижні.
Якщо результат обстеження не повідомляється, значить жодне з 21 генетичних захворювань не виявлено!
В цій статті представлені відповіді на найактуальніші заперечення, які зустрічаються у спільноті молодих батьків.
Заперечення 1: Орфанні захворювання є невиліковними
Усі ті захворювання, які включені до скринінгу в Україні, на сьогодні підлягають лікуванню. Для багатьох випадків – це застосування спеціальної дієти чи медикаментозне лікування.
Неонатальний скринінг дозволяє ще до прояву симптомів хвороби виявляти ознаки захворювань та своєчасно почати лікування, щоби запобігти їх розвитку.
Адже, якщо цього не зробити, симптоми орфанних захворювань можуть почати проявлятися у більш пізньому віці, навіть за кілька років, коли лікування вже є практично неможливим.
Заперечення 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг не потрібний
Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними (синдром Дауна, Патау, Едвардса). Натомість неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
Заперечення 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення
На жаль, ні, оскільки на сьогодні існує понад 5000 генетичних порушень. Перевіряються ознаки тих захворювань, для яких найчастіше існують дієві методи корекції чи лікування.
Заперечення 4: У нашій родині (зокрема і в старших дітей) ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені.
Це не відповідає дійсності на жаль. Переважна більшість підтверджених випадків хвороб трапляється у родинах, де в жодного члена сімʼї не було виявлено генетичних захворювань. Оскільки ці захворювання обумовлені певною комбінацією генів в конкретної дитини.
Заперечення 5: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти
Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі. Забір крові береться в місці, де виключений ризик травматизації – з пʼяточки дитини. Ми використовуємо для цих цілей спеціальний пристрій - скарифікатор.
Заперечення 6: Проведення дослідження та лікування генетичних захворювань потребує великих коштів!
Проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків. Це гарантується державою кожній дитині.
Заперечення 7: Раніше таких хвороб та досліджень не існувало
Всі ці хвороби завжди існували й раніше. Однак в минулому не існувало методів, які дозволяли б виявляти та лікувати генетичні захворювання у новонароджених. Свідченням цьому є високий рівень інвалідності та навіть смертності серед маленьких дітей.
До того ж раніше батьків могли не повідомляти про проведення дослідження, а тому інформація про дослідження не була такою поширеною в суспільстві як зараз.
Заперечення 8: релігійні мотиви
Дане дослідження передусім не повʼязане з переливанням крові дитини.
По аналогії з цукровим діабетом: чи дозволять релігійні погляди батьків лікувати дитину препаратами інсуліну?
Якщо так, то для багатьох орфанних захворювань основним методом лікування є спеціальна дієта, яка кардинально змінює якість життя дитини та дозволяє надалі мати дитині повне та здорове життя.
Заперечення 9: Лабораторний матеріал дитини може бути використаний без відома батьків
Забір зразків крові здійснюється виключно на предмет дослідження неонатального скринінгу, до якого входить 21 захворювання. Результати дослідження виявляють змінні показники, які можуть вказати на хворобу. З жодною іншою метою ці дані не можуть бути використані.
Заперечення 10: Скринінг є обовʼязковим/примусовим для всіх немовлят і це насторожує
В Україні неонатальний скринінг проводиться виключно після надання батьками письмової згоди.
Водночас дійсно є ряд країн, де дослідження є обовʼязковим, серед них Монако, Мальта, Греція та ін. Таке рішення повʼязане передусім з тим, що батьки через брак медичних знань можуть не усвідомлювати ризиків та зашкодити своєю відмовою здоровʼю та життю дитини.
Львівський перинатальний центр бажає всім новонародженим дітям міцного здоров’я та щасливого дитинства!
コメント